pku苯丙酮尿症

【案例分享】苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是最常见的氨基酸代谢病之一,为常染色体隐性遗传。是由于苯丙氨酸(Phe)代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变...

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患有苯丙酮尿症的儿童,不食人间烟火的孩子

当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,则称为PKU“携带者”。在携...

宝宝知道

王瀚林 苯丙酮尿症(PKU)

王瀚林身旁是爸爸专门为他组建的公司从全世界收集的适合PKU患者使用的食品。 王瀚林,5岁半,在北京市丰台区的一家民办幼儿园上大班。他是苯丙酮尿症(PKU)患者,从...

中国青年报

苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目启动

近日,由卫生部妇幼保健与社区卫生司、全国妇幼监测办公室发起的新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目在桂林市正式启动。该项目旨在深化建立“政府+...

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什么是pku疾病?pku疾病到底是什么病?

PKU被称为苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是一种隐性遗传疾病。氨基酸就是一种蛋白质,因为苯丙氨酸在代谢过程的一种酶的缺少,导致了苯丙氨酸代谢的障碍,...

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